ICTIOSIS ARLEQUÍN 

Se trata de un trastorno hereditario aguda de la piel que se caracteriza por la producción excesiva de queratina y consiguiente endurecimiento de la piel.La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

La enfermedad se conoce también con otros nombres como Itcthyosis Fetal, queratosis diffusa congénita fetal y Itchyosis. Los bebés con este trastorno también se conocen como bebés Harlequin.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos.

 Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

 Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. La piel normalmente forma una barrera protectora entre el cuerpo y su entorno circundante. Las anormalidades de la piel asociados con ictiosis arlequín interrumpen esta barrera, lo que hace más difícil para los niños afectados para controlar la pérdida de agua, regular su temperatura corporal, y combatir las infecciones.

 TRATAMIENTO:

 Los tratamientos habituales para las ictiosis heredadas son sintomáticos y hacen hincapié en la hidratación, la lubricación y la queratolisis (retirada de escamas). La piel ictiósica, aun si está engrosada, tiene una función de barrera disminuida y hay aumento de la pérdida de agua transepidérmica. Dado que la flexibilidad del estrato córneo depende de su contenido en agua, la hidratación puede ablandar la superficie de la piel. En los climas húmedos la mayoría de las ictiosis mejoran, y las leves (ictiosis vulgar) pueden experimentar una mejoría importante.. Es importante el agregado de aceites al baño o la aplicación de lubricantes antes de secar la piel ya que produce más hidratación y ablandamiento. Según el tipo de ictiosis y las condiciones ambientales, cada paciente prefiere un agente lubricante específico ya sea en forma de loción, crema, ungüento, aceite o vaselina.

Piel escamosa por ictiosis arlequín.

Ictiosis Fetal.

Apariencia de bebe con síndrome del arlequín

Apariencia de la Ictiosis Arlequín

Niña con Ictiosis arlequín.

Ictiosis Arlequín en la adultes, con tratamiento.

Tratamiento para Ictisis Arlequín.

 Madre con Ictisis Arlequín.