El
síndrome de Hunter
El
síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno
genético grave que afecta principalmente a los varones. Este síndrome
interfiere en la capacidad del cuerpo para desintegrar y reciclar determinados
mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.
En
el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a
causa de que la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no
existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas
células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a una variedad de síntomas
graves.
El
síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos.
Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el
gen I2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen
un solo cromosoma X que han heredado de la madre y un cromosoma Y que han
heredado del padre.
Signos y síntomas
Las
personas con síndrome de Hunter presentan un conjunto de síntomas que con
frecuencia incluyen los que se enumeran a continuación.
·
Rasgos faciales toscos, como cabeza y frente
grandes, nariz amplia y labios gruesos
·
Infecciones respiratorias recurrentes
·
Moqueo nasal crónico
·
Problemas respiratorios, incluida la
respiración ruidosa y los ronquidos
·
Infecciones de oído recurrentes
·
Pérdida de audición
·
Soplo cardíaco
·
Vientre agrandado debido al aumento de tamaño
del hígado y el bazo
·
Hernias
·
Diarrea acuosa recurrente
·
Rigidez en las articulaciones que produce
torpeza
·
Retraso del desarrollo y/o del habla
Tratamientos:
Actualmente no existe una cura definitiva para estos
pacientes, pero sí varias opciones terapéuticas que ayudan a paliar algunos de
los síntomas y pueden mejorar su calidad de vida.
A la hora de determinar el tipo de tratamiento más
adecuado, será fundamental la opinión de un especialista con experiencia en el
tratamiento de niños o adultos con enfermedades raras que será quien decida la
mejor opción.
Tipos
de tratamiento
1.
Uno de los principales tratamientos actuales es la Terapia de Sustitución
Enzimática cuya función es sustituir la enzima que los pacientes afectados no
pueden producir en cantidades suficientes8. Este tratamiento tiene una serie de
beneficios en los pacientes que repercuten positivamente en su calidad de vida:
Reduce
la excreción urinaria de glicosaminoglicanos9,10, las visceromegalias y el
depósito de GAG a nivel miocárdico.
Mejora
la capacidad vital forzada y consigue mejorar la movilidad articular en
pacientes que presentan limitaciones.
Mejora
la capacidad para caminar.
Influye
positivamente sobre el crecimiento en niños menores de 10 años.
Disminuye
el volumen del hígado y del bazo.
Además,
se está realizando un estudio fase II/III con idursulfasa intratecal en niños
con MPS II con afectación neurológica central.
2.
Trasplante de progenitores hematopoyéticos (médula ósea o células de cordón
umbilical): la evidencia científica publicada hasta el momento ha demostrado
escasas mejoras en el funcionamiento del sistema nervioso central en pacientes
con Síndrome de Hunter grave, por lo que esta opción no parece muy viable11,12
3.
Tratamiento sintomático: hay que tener en cuenta que el tratamiento de algunos
síntomas y complicaciones puede realizarse mediante otro tipo de terapias como medicamentos para tratar las convulsiones (epilepsia), implantación de
audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera, tratamiento
quirúrgico para el síndrome del túnel carpiano, medicamentos para combatir
problemas de estómago y diarreas o la práctica de ejercicios como fisioterapia para
mejorar la condición física. Además, dado que el Síndrome de Hunter es una
patología que afecta sobre todo a los niños puede resultar muy recomendable
ofrecerles apoyo escolar psicopedagógico y logopédico.
En
definitiva, un tratamiento adecuado a las necesidades de cada paciente evitará
en la mayoría de los pacientes complicaciones graves, les ayudará a afrontar
las dificultades que les plantean los síntomas de la enfermedad y mejorará su
calidad de vida y su día a día.
Transmisión del Síndrome de Hunter.
Características del síndrome: rasgos faciales tosco.
Hígado y vaso agrandado por el síndrome.
Dificultades e infecciones respiratorias.
Dificultad del crecimiento.
Partes del cuerpo humano, afectado por el síndrome de Hunter.
Rasgos físicos del síndrome
Manos «en garra» por contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas distales
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