MEDICINA Y SALUD: SÍNDROME DE HUNTER

El síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los varones. Este síndrome interfiere en la capacidad del cuerpo para desintegrar y reciclar determinados mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de que la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a una variedad de síntomas graves.

El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen I2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y un cromosoma Y que han heredado del padre.

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Hunter presentan un conjunto de síntomas que con frecuencia incluyen los que se enumeran a continuación.

· Rasgos faciales toscos, como cabeza y frente grandes, nariz amplia y labios gruesos

· Infecciones respiratorias recurrentes

· Moqueo nasal crónico

· Problemas respiratorios, incluida la respiración ruidosa y los ronquidos

· Infecciones de oído recurrentes

· Pérdida de audición

· Soplo cardíaco

· Vientre agrandado debido al aumento de tamaño del hígado y el bazo

· Hernias

· Diarrea acuosa recurrente

· Rigidez en las articulaciones que produce torpeza

· Retraso del desarrollo y/o del habla

Tratamientos:

Actualmente no existe una cura definitiva para estos pacientes, pero sí varias opciones terapéuticas que ayudan a paliar algunos de los síntomas y pueden mejorar su calidad de vida.

A la hora de determinar el tipo de tratamiento más adecuado, será fundamental la opinión de un especialista con experiencia en el tratamiento de niños o adultos con enfermedades raras que será quien decida la mejor opción.

Tipos de tratamiento

1. Uno de los principales tratamientos actuales es la Terapia de Sustitución Enzimática cuya función es sustituir la enzima que los pacientes afectados no pueden producir en cantidades suficientes8. Este tratamiento tiene una serie de beneficios en los pacientes que repercuten positivamente en su calidad de vida:

Reduce la excreción urinaria de glicosaminoglicanos9,10, las visceromegalias y el depósito de GAG a nivel miocárdico.

Mejora la capacidad vital forzada y consigue mejorar la movilidad articular en pacientes que presentan limitaciones.

Mejora la capacidad para caminar.

Influye positivamente sobre el crecimiento en niños menores de 10 años.

Disminuye el volumen del hígado y del bazo.

Además, se está realizando un estudio fase II/III con idursulfasa intratecal en niños con MPS II con afectación neurológica central.

2. Trasplante de progenitores hematopoyéticos (médula ósea o células de cordón umbilical): la evidencia científica publicada hasta el momento ha demostrado escasas mejoras en el funcionamiento del sistema nervioso central en pacientes con Síndrome de Hunter grave, por lo que esta opción no parece muy viable11,12

3. Tratamiento sintomático: hay que tener en cuenta que el tratamiento de algunos síntomas y complicaciones puede realizarse mediante otro tipo de terapias como medicamentos para tratar las convulsiones (epilepsia), implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera, tratamiento quirúrgico para el síndrome del túnel carpiano, medicamentos para combatir problemas de estómago y diarreas o la práctica de ejercicios como fisioterapia para mejorar la condición física. Además, dado que el Síndrome de Hunter es una patología que afecta sobre todo a los niños puede resultar muy recomendable ofrecerles apoyo escolar psicopedagógico y logopédico.

En definitiva, un tratamiento adecuado a las necesidades de cada paciente evitará en la mayoría de los pacientes complicaciones graves, les ayudará a afrontar las dificultades que les plantean los síntomas de la enfermedad y mejorará su calidad de vida y su día a día.